兩個小孩

中青年學術論壇 ——“Waardenburg綜合征相關基因深入研究”開題報告

2020-06-01 06:26:36 來源: 字體[ ]

2020年5月29日,“中心”邀請門診部趙敏醫師就2019年中心立項課題“Waardenburg綜合征相關基因深入研究”進行了開題報告,通過網絡面向中心全體專業技術人員舉辦了一次中青年學術論壇活動。本次活動是2020年第五次中青年學術論壇,雖然受疫情影響不能現場交流,但網絡方式受到了大家的熱烈支持和響應,57人線上參與了此次活動。

Waardenburg綜合征是一種黑色素細胞缺如的遺傳性耳聾綜合征,多數為常染色體顯性遺傳,是目前中國人群最常見的綜合征型聾病之一。主要臨床表現為先天性感音神經性聾、虹膜色素分布異常、頭發低色素改變、內眥外移等。該綜合征的主要病因是基因變異,由于聽覺器官的復雜性和致聾基因的多樣性,多數綜合征患者得不到確切的基因診斷。該課題旨在通過多基因高通量測序(二代測序)探索我中心門診部2011-2019年收集到的未明確致病基因的Waardenburg綜合征病例樣本的分子病因,從而為其提供診斷和干預建議,指導其婚配生育及產前診斷,避免患者再生育聾孩風險。

該課題的重點和難點在于對樣本二代測序的大量數據結果進行分析。發現罕見的臨床意義不明確突變位點時,病例的分子診斷需要連鎖分析及進一步的致病機理研究,暫時還不能進行明確的遺傳咨詢,進而指導婚配和生育,這也是本課題的一個難點。

本次開題報告準備充分,中心學術委員會專家一致同意開題。

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活動照片一


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活動照片二

[責任編輯: 李燕群]

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